Mukoviszidose und Pränataldiagnostik

Hallo,
ein junges Paar in meiner Familie hat innerhalb kuzer Zeit 2 Neugeborene verloren (beide sind nur etwa 2 Monate alt geworden). Symptome: starke Durchfälle, massiver Hautausschlag bis Dermatolyse unt Atemprobleme. Die Ärzte haben beim zweiten Kind nach mehreren Schweißtets positve Ergbnisse für eine CF (Mukoviszidose) gefunden. Nun sind die jungen Eltern (beide um 24-25 Jahre) sehr verunsichert und wissen nicht ob sie wieder mit einem Kind versuchen sollen oder nicht. Die Frage ist ob man mit Pränataldiagnostik CF sicher diagnostizieren kann? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie wieder ein krankes (an Mukoviszidose) Kind bekommen? Zu erwähnen ist, dass Gentest beim 2. Kind für CF negativ war(das Kind kann trotzdem CF haben, wenn Gentest negativ ist!! verschiedene Mutationen!!).
Wer kann uns helfen?

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Antworten (2)

Hallo,

ich selbst habe eine Tochter mit Mukoviszidose.
Ich möchte deinen Verwandten empfehlen sich an eine Mukoviszidose-Ambulanz zu wenden und sich dort im humangenetischen Institut aufklären zu lassen. Das ist ganz wichtig, wenn Mukoviszidose in der Familie bekannt und eine Schwangerschaft gewünscht ist.
Eine Liste mit Muko-Ambulanzen in eurer Nähe kannst du hier ersehen:

http://muko.info/leben-mit-cf/adressen/ambulanzen/plz-0.html

Wenn ein Kind Mukoviszidose hat, dann sind beide Eltern Anlageträger und das Risiko ein Kind mit CF zu bekommen liegt bei 25 %.
Es gibt, aber das sind ganz, ganz seltene Fälle, auch Spontanmutationen, d. h. die Eltern sind kein Anlageträger, dennoch hat das Kind CF, es entsteht also spontan. Aber das kann in den meisten Fällen ausgeschlossen werden.

Alles Gute.

Lieben Gruß.

Hallo Najaf,
ein schweres Schicksal von dem du da erzählst.
ein Risiko besteht, wie du selbst schon erklärt hast immer.
ich hoffe dass ihr irgendwie eine Möglichkeit findet.
gruß

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