Hallo! Gitelman Syndrom????

Man bin ich froh hier zu lesen das es einige gibt denen es auch so geht wie mir! Bei mir steht die Diagnose Gitelman Syndrom noch offen aber alle Symptome sprechen dafür. Kurz zu meiner Geschichte:
Mit ca. 9 Jahren begannen meine Beschwerden, erstmalig bekam ich Krämpfe in den Händen (Pfötchenstellung) und um den Mund herum, starkes Kribbeln. Es trat nach einer Mandelop auf und die Schwestern und Ärzte sagten damals es käme von der Narkose. Ab da hatte ich das immer mal wieder das ich Krämpfe am ganzen Körper aber hauptsächlich betroffen bei mir sind die Hände und das Gesicht. Es wurde damals ein EEG gemacht was ok war und die Ärzte taten es als Hyperventilation ab. Auch als Jugendliche hatte ich oftmals Beschwerden vor allen Dingen wenn ich krank wurde oder war oder Alkohol zu mir genommen hatte. So habe ich mit den Beschwerden jahrelang gelebt weil kein Arzt mich ernst genommen hat. Mittlerweile bin ich nun 31 Jahre alt und richtig schlimm ist es nun seit November 08! Im November 08 hatte ich einen Magen Darm Infekt und mußte mich mehrmals übergeben, nix blieb drin. Auf einmal konnte ich mich nicht mehr bewegen und alles wurde steif selbst laufen ging nicht und das waren sehr starke Schmerzen, erst nach einer halben Stunde wurde es besser. Im Januar 09 war es nochmals so schlimm, nach dem ich eine Nacht zuvor starke Magenschmerzen hatte. Ich konnte mich nicht bewegen und konnte grad noch meine Mutter anrufen das sie rüber kommt zu mir! Zum Glück wohnt sie nebenan. Meine Mutter rief sofort den Notarzt an, ich habe zusammen gekrümmt auf der Couch gelegen und die Not und Schmerzen die man hat sind echt unbeschreiblich. Der Notarzt und die dabei waren haben direkt auf Hyperventilation geschlossen aber auch trotz Maske gingen die Krämpfe in den Händen nicht ganz weg. Seit dem habe ich es eigentlich täglich gehabt das es kribbelte und das auch ab nachmittags die Hände anfangen zu krampfen mal weniger und mal mehr. Hinzu kamen dann noch Herzrasen Herzstolpern Unruhe starke Müdigkeit. Nachdem ich mehrmals bei meinem Hausarzt war und der mich auch anfangs nicht ernst genommen hat. Ist dann im Februar 09 aufgefallen anhand eines Blutbildes das ich Kaliummangel habe. Ich bekam die Magium K forte verschrieben und sollte die einmal täglich nehmen. Mittlerweile sind wir bei 3 mal täglich und das Kalium ist nur minimal gestiegen, vor zwei Monaten war ich dann beim Nephrologen, man sagte mir nach einigen Untersuchungen alles bestens, sie haben nichts. Nun kam vor einigen Tagen der Befundbericht wo drin steht das ich mich doch noch mal melden soll weil noch Tests gemacht werden müssen weil Verdacht auf Gitelman Syndrom besteht. Mittlerweile hatte mir mein Hausarzt nun noch ein anderes Kalium mittel aufgeschrieben und zwar Kalium retard oder so ähnlich davon nehme ich nun auch noch zwei täglich dazu. Ich dachte echt immer ich stehe mit meinen Beschwerden alleine da und sonst hat keiner so was um so glücklicher macht es mich hier zu lesen das es noch einigen so geht wie mir. Im Moment geht es mir ganz gut, ich habe das Gefühl die Tabletten helfen momentan. Bin gespannt was dann nächste Woche bei den anderen Tests nun raus kommt, ob sich das Gitelman Syndrom bestätigt.
Ich würde mich über jeglichen Kontakt mit euch freuen!
Meldet euch doch ruhig bei mir, hier meine Emailaddy: IchKannNix@web.de
Liebe Grüße an meine Leidensgenossen die wissen was man durch macht bei den Beschwerden!
Katja
(P.S. ausserdem wurde im Februar 09 festgestellt das ich Diabetes Typ 2 bin aber noch ohne Medis oder spritzen)

Antworten (3)
Gitelman syndrom

Hallo Ihr Mitleidensgenossen,
Ich hätte gerne Kontakt zu Gitelman Syndrom Erkrankten um sich gegenseitig zu stärken um eine adäquate Behandlung zu bekommen. Und vor allem um ernst genommen zu werden.

Gitelman syndrom :-(

Hallo Allerseits,
Ich bin 23 jahre und leide ebenso an dieser seltenen Krankheit.Die Krankheit wurde vor knapp 4 Jahren durch reiner Zufall festgestellt.Mir wurde damals 2 kalinor bta verordnet, die ich auch sehr gut vertragen habe.Meine werte waren immer so 3, 5-3, 7 bereich.Im Laufe der Jahre müssten wir die Einnahme weiter hochdosieren.Ich arbeite selbst in einer Arztpraxis und lasse gelegentlich auch den kaliumspiegel messen, jedoch ist es immer eine Problematik wenn man Durchfall/Diarho oder auch Erbrechen hat, denn dadurch verliert der Körper noch mehr kalium.Und genau letzte woche war dies der Fall bei mir.Ich kam ins KH, es wurde mir sofort infusionen mit kalium gegeben.Mein körper hat es am nächsten tag per durchfall alles aus mein körper ausgeschieden.Plötzlich hatte ich auf 3std land andauernde Krämpfe an den Händen.Normalerweise bekomme ich nur Krämpfe, wenn ich stark hypeventiliere und nicht richtig ein und ausatme, aber in diesem Fall war ich ja stock entlassen und kaum aufgeregt sodass ich hyperventilieren brauche.Auf grund dessen kam ich dann in die intensivstation und es wurde per Ekg überwachung ständig magnesium und kaliumzufuhr verarbreicht.Ihr kennt es vielleicht selber, dass bei einer venösen zugang am arm die kaliuminfusionen schon recht brennen und reizen kann und genau deshalb haben die Ärzte mir einen zugang an die Halsvene gelegt, weil die gefäße dort viel breiter seien.Gesagt getan mit schmerz und 20min chirurgischen Eingriff wurde mir der zugang gelegt und alle infusionen habe ich in die halsvene bekommen.Die Krämpfe haben sich nach 10min nachgelassen sowie der kalium ganz langsam aufgestiegen.

Jedoch besteht bei einer kleinen infektion mit durchfall und erbrechen immer wieder die Angst, ob doch schon wieder der Kalium entgleist ist.Die seelische Unruhe ist das schlimmste meines Erachtens.Zum Glück habe ich noch keine Herzrhytmusstorung, aber so wie es ausschaut wird das nicht lange auf sich warten.Die krankheit schreitet sich rasch voran.

Meine jetzige medikation sieht stattdessen so aus:Kalinor retard tblt 4x, Amilorid 2x, Spironolacton 1x.

Also das war mein Krankheitsverlauf, würde auch gerne eure weiterhinlesen um Erfahrungen oder auch meinungen auszutauschen.
Dieser Forum und all die Beiträge sind eine große Hilfe und Trost für all die Pat mit der selben seltenen Erkrankung :-(

Krämpfe - Diagnose ?

Moin, ich bin 59 Jahre alt und schlage mich seid meiner Kindheit damit rum.

Auch ich habe mit den gleichen Symtomen zu kämpfen und kann den vorherigen Beitrag fast 1 zu 1 für mich übernehmen, einschließlich der Tatsache, daß man nicht ernst genommen wird und das Ganze als "Psychosomatisch" abgetan wird.

- was ist denn aus der Diagnose geworden ?
Danke und Gruß an alle Leidensgenossen/innen...

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