Häufigkeit der Erbkrankheit?

Nein, für Sie besteht dann kein Risiko mehr zu erkranken!

Ich hätt da auch eine ähnliche Frage dazu. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Gen weitervererbt wird liegt bei 50% oder? Und wenn jetzt z.B. die Großmutter daran erkrankt war, es aber an meinem Vater nicht weitervererbt hat - also der ein negatives Testresultat hätte, könnte dann ich als Tochter auch noch erkranken oder ist die Erkrankung damit bei uns sozusagen ausgelöscht?

Liebe Birgit,

leider wird Chorea Huntington in jeder Genration weitervererbt. Dabei beträgt die Wahrscheinlichkeit 50%, daß das Elternteil, welches das mutierte Gen in sich trägt, diese Erbkrankheit an die Kinder weitergibt.
Je nachdem, ob der Träger ein oder zwei mutierte Allele besitzt, kann die Wahrscheinlichkeit auch auf 100% ansteigen. Mit einem genetischen Test und einer genetischen Beratung kann man das im Vorfeld klären.
Außerdem besteht auch die Möglichkeit während einer Schwangerschaft zu erfahren, ob der Embryo das mutierte Gen in sich trägt oder nicht. Dies kann man mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie feststellen und dann immernoch entscheiden, ob man das Kind, das dann sicher an Chorea Huntington erkranken wird, bekommen möchte oder nicht.
Wann die Krankheit ausbricht ist schlecht vorhersagbar, aber auch da gibt es gewisse Tendenzen, wenn man weiß, wie lange die CAG-Strecke ist!
Also einfach zur genetischen Beratung gehen...
Sicher ist eine psychische Stütze für alle Beteiligten sehr wichtig und sollte in Anspruch genommen werden.
Ich hoffe, ich konnte ein wenig Licht ins Dunkel bringen...

LG Nicole